Le syndrome de Cri du Chat : A propos d’une observation

Le syndrome du Cri du Chat (Cri du Chat syndrome, CdCS) est une anomalie chromosomique résultant d'une délétion de taille variable de l'extrémité du bras court du chromosome 5 (5p), incluant une région critique située en p15.2. Il représente une des délétions chromosomiques les plus fréquentes, son incidence dans la population générale est de 1/20 000 à 1/50 000. Les caractéristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microcéphalie, une dysmorphie cranio-faciale caractéristique évoluant avec l'âge et un retard mental et psychomoteur important. La taille de la délétion est variable, Le traitement est fonction des différents symptômes. Un remaniement chromosomique parental est retrouvé dans 12% des cas et la majorité des délétions responsables de la maladie du cri-du-chat surviennent de novo. Nous présentons une observation d’un syndrome du Cri du Chat, confirmé par caryotype métaphasique (46,XY,del(5)(p13) de novo). A travers cette observation nous mettrons à jour, les actualités scientifiques de ce rare syndrome, ainsi que la place des explorations cytogénétiques dans le diagnostic précis et le conseil génétique des syndromes dysmorphiques. Pan African Medical Journal. 2012; 11:4 This article is available online at: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/11/4/full/ © Karim Ouldim et al. The Pan African Medical Journal ISSN 1937-8688. This is an Open Access article distributed under the terms of the Creative Commons Attribution License (http://creativecommons.org/licenses/by/2.0), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided the original work is properly cited. Pan African Medical Journal – ISSN: 19378688 (www.panafrican-med-journal.com) Published in partnership with the African Field Epidemiology Network (AFENET). (www.afenet.net) Case report Open Access